Los enfermos raros de la República Dominicana

Roberta y Andreina en su casa, en Pescadería, Barahona, el 3 de mayo de 2018. (Diario Libre/Marvin del Cid)
PESCADERÍA, BARAHONA. El nombre de la rara enfermedad de dos de sus hijas es tan complicado que no se lo termina de aprender. A la primera que se desmejoró le afloraron los síntomas hace 14 años, a la edad de 12. Comenzó a caerse mientras caminaba y uno de esos tropezones la mandó al hospital porque se fracturó el fémur. Hoy está retorcida en una silla de ruedas, sin poder hablar ni comer por su cuenta. Si intenta sonreír, se queda a medias por la rigidez de su mandíbula. Su hermana menor, que tiene más movilidad, hace intentos de hablar como si fuera tartamuda y sostiene su quijada para mover la boca. Ha llegado a expresar que quisiera morir.

Andreina, de 26, y Roberta, de 22, se despiertan cada día a la misma rutina, a menos que las saquen a pasear. Su madre las asea, viste, peina, alimenta directo en la boca, las lleva al sanitario... Mientras la señora hace los oficios y se ausenta un rato para ir a limpiar en la escuela del pueblo, sus hijas se distraen viendo televisión. La mamá, Mileidy Pérez, tiene 46 años pero aparenta que es mayor. La más de una década que lleva atendiéndolas y el estrés que le genera parece que la han desgastado. Aprendió a comunicarse con ellas, pero a veces no las entiende y se desespera.

—Ellas nacieron normal, hacían todo bien— recuerda Mileidy. —A través del tiempo iban perdiendo la movilidad de las manos y de los pies, y el habla.

En su desesperación, pensó:

—¡Oh, Dios! ¡Pero que aparezcan un día doctores y hasta gente, como siempre andan, buscando enfermedades! ¡Que aparezca una gente un día para ver si me les hacen algo!

Y aparecieron. Unos médicos de la capital dominicana le explicaron a ella y a su esposo que sus hijas sufren de una distonía llamada Neurodegeneración Asociada a la Pantotenato Kinasa (PKAN, en inglés), un nombre que Mileidy no se aprendió. Le dijeron que es algo neurodegenerativo debido a un trastorno metabólico, que se manifiesta con movimientos involuntarios. Quienes la padecen tienen un cúmulo de hierro a nivel cerebral, presentan una contracción muscular sostenida en una postura anormal, rigidez, temblor y a veces un parkinsonismo.

Y le informaron algo que a ella le pesó escuchar: el PKAN es una condición congénita y genética debido a la mutación de un gen (llamado PANK2).

Al conocer que es hereditario, afloró la culpa.

—Si yo sé eso no me caso con ella— le llegó a decir el esposo de Mileidy más de una vez, haciéndola molestar.

—Me sentía mal con él porque como que me quería echar la culpa. A lo primero estaba “cosa” (cuando supo los detalles de la enfermedad), pero ya boté eso, dije: ¡Ay, ombe!
Los investigadores que estudian el PKAN en la República Dominicana han encontrado una frecuencia de casos y de portadores en la región suroeste del territorio (de 1.7 millones de habitantes), donde estiman que el 14 % de la población tiene un gen afectado.

Si una pareja tuvo un hijo con PKAN los padres son portadores del gen. Cuando ambos portan la mutación, cada embarazo tiene una de cuatro posibilidades de ser afectado por la enfermedad.

Cuando un bebé nace con PKAN se pueden tratar los síntomas pero no hay cura. A través de análisis de sangre, los médicos pueden identificar a los portadores del gen mutado antes de que tengan hijos. Los hermanos sanos, aunque no muestran síntomas, tienen alta probabilidad de portar el gen mutado y se les recomienda que se sometan a un examen genético antes de tener descendencia. Andreina y Roberta tienen una hermana mayor, de 28 años, que no ha desarrollado la enfermedad.

La condición de Andreina y Roberta es una de las tantas enfermedades raras que se han detectado en la República Dominicana.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas respecto a la población en general, por ejemplo, un caso por cada 2,000 habitantes.

A nivel mundial se consideran que existen entre 8,000 a 10,000 enfermedades raras y es su baja frecuencia lo que dificulta diagnosticarlas. Aunque no hay registros exactos, se estima que en la República Dominicana hay aproximadamente 5,000 personas afectadas de alguna, informa la pediatra Ceila Pérez, de la Red de Expertos de Enfermedades Raras en Centroamérica y el Caribe (REER). Se pone a nombrarlas y llega a 50. “La lista es muy larga”, dice.

Fuente:Diario Libre.